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Immer mehr Pferde werden genetisch getestet – und gleichzeitig wird die Verunsicherung größer.
Was sagt ein Test wirklich aus? Und wann ist er hilfreich – oder vielleicht sogar hinderlich, weil er den Blick auf das Wesentliche verstellt?

In dieser Folge spreche ich über PSSM1, MIM (ehemals PSSM2) und MFM, darüber, was wissenschaftlich gesichert ist, was (noch) nicht, und warum Management, Training, Fütterung und Stress letztlich oft den größeren Unterschied machen als jedes Laborergebnis.

Ich erzähle, wie Forscherinnen wie Stephanie Valberg und Melissa McKee das Thema einordnen, warum PSSM2 nicht gleich PSSM2 ist, und warum es so wichtig ist, zwischen Genetik und Epigenetik zu unterscheiden.

Wenn du Pferdetherapeut:in oder interessierte:r Pferdebesitzer:in bist und verstehen willst,
warum sich Muskelprobleme nicht allein über Gene erklären – und schon gar nicht über „Wundertests“ lösen lassen –, dann ist diese Folge für dich.

Themen der Folge:

PSSM1 vs. PSSM2 – was ist wirklich belegt?
MFM und Desmin-Ablagerungen – was passiert da im Muskel?
Welche Rolle spielt die Epigenetik wirklich?
Warum Gentests keine Diagnosen ersetzen
Wie du als Therapeut:in oder Besitzer:in Einfluss nehmen kannst

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Transkript:

PSSM1, MIM, MFM: Was wir wirklich über Muskelerkrankungen beim Pferd wissen

Mir ist immer ganz wichtig, nicht Dinge auswendig zu lernen, sondern wirklich zu verstehen, denn Therapie sollte etwas sehr Individuelles sein, das viel mit Verstehen zu tun hat – und nicht darauf basieren, dass wir bei bestimmten Erkrankungen oder Verletzungen immer nach Schema F vorgehen. Jedes Tier reagiert anders, und wir müssen immer andere Ansätze verfolgen, je nachdem, was das ursächliche Problem ist.

Der Titel der heutigen Folge lautet: PSSM1, MIM, MFM – was wir wirklich über Genetik, Epigenetik und Muskelerkrankungen beim Pferd wissen. Das ist nur ein kleiner Einstieg in ein Thema, zu dem es sehr viel Podcast-Material und Literatur gibt – über PSSM1, PSSM2 (umbenannt in MIM) und die MFM, die myofibrilläre Myopathie, mit der sich vermutlich noch nicht jeder beschäftigt hat.

Was wir heute wissen – und was nicht

Ich teile hier den Stand von Ende Oktober 2025 mit: was wir wissen, was wir nicht wissen – und es gibt deutlich mehr, was wir noch nicht wissen. Was mich dabei sehr beschäftigt: Pferde werden zunehmend nur noch ihren Diagnosen zugeordnet. Ein Gentest wie auf MIM oder PSSM1 kann natürlich ein hilfreicher Leitfaden sein, endlich etwas schwarz auf weiß zu haben. Aber ich warne davor, alle Symptome nur auf eine einzelne Mutation oder Veranlagung herunterzubrechen.

Denn selbst bei genetisch vererbten Themen gilt grob: Die Genetik hat etwa 20 Prozent Einfluss, die Epigenetik – also wie Gene abgelesen werden – sowie Lebenswandel und Basics haben etwa 80 Prozent Einfluss, natürlich je nach Erbgang. Ich formuliere das bewusst vorsichtig und versuche, nicht zu verschachtelte Sätze zu machen, weil ich bei diesem Thema sehr diplomatisch sein möchte.

PSSM1, PSSM2 und die Umbenennung zu MIM

Es gibt die Form PSSM1, die Polysaccharidspeichermyopathie. Bis vor einiger Zeit gab es zusätzlich die Bezeichnung PSSM2 – im Grunde alles, was symptomatisch ähnlich war wie PSSM1, mit teils kreuzverschlagähnlichen Symptomen, muskulären Auffälligkeiten und Herausforderungen, aber ohne nachweisbare Gys1-Mutation.

Mittlerweile gibt es sechs Formen, die sich bei Generatio testen lassen – mit Sicherheit gibt es noch weitere, unentdeckte Formen. Alle Lebewesen tragen irgendwelche angeborenen oder im Laufe des Lebens entstandenen Genveränderungen. Wichtig zu verstehen: Gene sind nicht nur bei der Fortpflanzung relevant, sie werden immer wieder abgelesen. Genau das ist Epigenetik – die Art, wie der Körper aus Genen Aminosäuren und Proteine herstellt.

Am wichtigsten ist mir: Wir müssen bei jedem Pferd das Gesamtbild betrachten und aufpassen, uns nicht zu sehr in eine einzelne Thematik zu verbeißen. Ich hatte zum Beispiel einen Wallach, der nach dem Erbgang mit Sicherheit Dispositionen für Muskelstoffwechselstörungen gehabt hätte – aber bei ihm war letztlich eine sehr dünne Hufsohle das ausschlaggebende Thema. Hätte man sich nur auf Fütterung und Bewegungsmanagement festgebissen, wäre man nicht weitergekommen.

Eine gefährliche Vereinfachung im Netz

Dieses Thema beschäftigt sehr viele Pferdebesitzer und Therapeuten und sorgt gleichzeitig für viel Verunsicherung. Verstehen hilft – denn es gibt keine pauschale Anleitung, was bei welchem Pferd zu tun ist. Bei meiner Recherche für diese Folge fand ich eine Seite mit dem Hinweis, viel Eiweiß verhindere den „Schub“ eines PSSM2-Pferdes. Das halte ich für gefährlich. Viele Pferde – unabhängig von MIM, PSSM2 oder MFM – profitieren tatsächlich von mehr Eiweiß, wenn es in der Ration bisher fehlte. Aber unbegrenzt viel Eiweiß zu geben, kann wiederum nierentoxisch wirken.

Ich bin keine Wissenschaftlerin, beschäftige mich aber seit vielen Jahren intensiv mit Stoffwechselthemen, funktioneller Anatomie, Regeneration und Prävention. Mir geht es darum, Zusammenhänge verständlich zu machen, ohne in Panik zu verfallen – denn wir wollen nicht nur nach der nächsten Erkrankung suchen, sondern verstehen, wie Dinge zusammenhängen. Irgendeine Schwachstelle hat jeder von uns.

Ein Satz, der mir sehr wichtig ist, stammt von Martin Auerswald aus seinem Buch über Epigenetik: Wir sind nicht Opfer unserer Gene, sondern Schöpfer unserer Gesundheit. Die Epigenetik ist ein Risikofaktor, aber kein Urteil.

PSSM1 im Detail

PSSM1 steht für Polysaccharid Storage Myopathy Typ 1. Die Ursache ist klar belegt: eine Mutation im Gys1-Gen, der Glykogen-Synthase. Diese Mutation sorgt dafür, dass Zucker in der Muskulatur falsch gespeichert wird. Vererbt wird sie autosomal dominant – eine Kopie reicht, um betroffen zu sein. Homozygote Pferde mit zwei Kopien zeigen meist schwerere Symptome, können aber auch komplett unauffällig bleiben.

Sehr viele Kaltblüter, insbesondere belgische Kaltblüter (schätzungsweise um die 90 Prozent), sind PSSM1-Träger. Symptomatisch werden sie aber vor allem dann, wenn sie zu wenig bewegt und nicht bedarfsgerecht gefüttert werden. Nicht die Mutation allein ist entscheidend, sondern das Management – wieder die 20-zu-80-Regel zwischen Genetik und Epigenetik.

PSSM1 betrifft vor allem Kaltblüter und Quarter Horses, gelegentlich auch Warmblüter. Typische Symptome sind belastungsabhängige Steifheit, teils Kreuzverschlagssymptome, Muskelzittern und schlechte Regeneration nach Belastung. Der Gentest ist hier valide und zuverlässig. Aber: Der Test allein heilt das Pferd nicht, und Heilversprechen dürfen ohnehin nicht gegeben werden. Was hilft, ist Management – zucker- und stärkearme Fütterung, ausreichend Bewegung zum Energieverbrauch, ruhige Routinen und ein stressarmes Umfeld.

Wichtig ist hier die Unterscheidung zwischen chronischem und kurzzeitigem Stress: Kurzzeitiger Stress, auf den ein Pferd reagieren und handlungsfähig bleiben kann, geht eher mit Anpassung einher. Vermeiden wir Stress konsequent, werden wir nicht resilienter. Problematisch wird es, wenn Pferde nicht handlungsfähig sind – etwa, wenn sie den ganzen Tag in der Box stehen und nicht einmal entscheiden können, welcher Nachbar neben ihnen steht.

Von PSSM2 zu MIM

PSSM2 ist eigentlich ein überholter Begriff. Er wurde lange für Pferde verwendet, die PSSM1-typische Symptome zeigten, aber keine Gys1-Mutation hatten. Später wurde daraus MIM, die Muscle Integrity Myopathy beziehungsweise Muskelintegritätsmyopathie – ein strukturelles Problem im Muskel selbst, meist in der Muskelstruktur (bei der PX-Form betrifft es den Calciumkanal), keine klassische „Erkrankung“, sondern eine veränderte Art und Weise, wie Muskelproteine gebildet werden, was zu einem Struktur- und damit Funktionsproblem führt.

Daneben gibt es die MFM, bei der es aktuell viel Bewegung in der Forschung gibt. Eine offene Frage ist: Sind MIM-Pferde vielleicht frühe Stadien einer myofibrillären Myopathie? Oder handelt es sich häufig um Pferde, die nicht optimal gemanagt werden – falsches Calcium-Phosphor-Verhältnis, unpassende Aminosäuregabe, nicht ganz optimale Reitweise –, sodass nach Korrektur dieser Faktoren nur noch die tatsächlichen MFM-Fälle übrig bleiben? Die Begriffe werden häufig durcheinandergeworfen, was für Verwirrung sorgt, und das Thema wird vermutlich noch Jahre in Bewegung bleiben.

Was die aktuelle Forschung zeigt

Die führende Forscherin in diesem Bereich ist Stephanie Valberg von der University of Minnesota. Sie hat gezeigt, dass das, was früher als PSSM2 bezeichnet wurde, nicht einheitlich ist. Bei Warmblütern fand sie Muster, die den menschlichen myofibrillären Myopathien ähneln – Strukturprobleme in den Muskelfasern statt primär Zuckerprobleme, auch wenn andere Untersuchungen zeigen, dass reduzierter Zucker ohnehin allen Pferden hilft, nicht nur solchen mit Muskelstoffwechselthemen.

Bei MFM geht es häufig um Desmin-Ablagerungen: Proteine, vor allem Desmin, verklumpen zu sogenannten Proteinaggregaten – daher der Begriff Proteinaggregationsmyopathie (PAM), nicht zu verwechseln mit dem primären Atemmechanismus aus der Kraniosakralen Osteopathie. Beim Menschen lässt sich das in Biopsien und teils per Gentest nachweisen, beim Pferd bisher soweit bekannt nicht.

Bei der myofibrillären Myopathie ist nicht primär der Zuckerstoffwechsel das Problem, sondern die Mikrostruktur der Muskelfasern: Sarkomere bilden Myofibrillen, die über das Protein Desmin miteinander verbunden sind. Desmin stabilisiert physiologisch den Muskel. Bei der desmin-verursachten Form der MFM lagert sich Desmin fehlgeleitet ab und verklumpt, wodurch Muskelfasern instabil werden, degenerieren und es vor allem im späteren Erwachsenenalter zu Schwäche, Koordinationsproblemen und Muskelschmerzen kommt. Aus der Humanmedizin ist hierzu Professor Dr. Schröder ein wichtiger Forscher. Je nachdem, welches Protein betroffen ist – Desmin, Filamin C, Myotilin oder Titin –, zeigt sich ein anderer Verlauf, mit unterschiedlicher Beteiligung von Atemwegen, Herz oder unterschiedlicher Muskulatur. Diagnostisch steht aktuell die Muskelbiopsie im Vordergrund, beim Menschen ergänzt durch Gentests, beim Pferd bislang nicht.

Die P-Varianten der ehemaligen PSSM2

Es gibt inzwischen sogenannte P-Varianten: P2, P3, P4, P8, K1 und PX, die sich bei Generatio testen lassen und möglicherweise Symptome erklären könnten – wobei „eventuell“ hier ganz bewusst betont werden muss. Andere Untersuchungen zeigen, dass keine Korrelation zwischen diesen Varianten und tatsächlichen Symptomen belegt werden konnte. Generatio selbst ist hier transparent: Die beratende Tierärztin, Dr. Melissa McKee aus Kanada, kommuniziert sehr differenziert, dass wir hier noch am Anfang stehen – dafür habe ich großen Respekt.

Kurz zu den einzelnen Varianten: P2 (MYOT) betrifft ein Strukturprotein der Z-Scheibe im Sarkomer. P3 (FLNC, Filamin C) stabilisiert die Muskelfasern – wird es nicht korrekt abgelesen, könnte der Muskel weniger stabil sein. P4 (MYOZ3) ist ein Signalprotein der Z-Scheibe, bei dem ein möglicher, aber nicht belegter Zusammenhang mit Herz und glatter Muskulatur (etwa dem Magen) vermutet wird. P8 (PYROXD1) betrifft ein antioxidatives Enzym, das vor freien Radikalen schützt – Pferde mit dieser Variante profitieren häufig von Antioxidantien wie Vitamin E, Q10 und teils Astaxanthin. K1 (COL6A3) betrifft die extrazelluläre Matrix, also die Kollagenstruktur des Muskels. PX schließlich betrifft nicht die Struktur, sondern den Calciumkanal, der für die Impulsübertragung in der Muskulatur wichtig ist – Pferde mit dieser Variante profitieren unter anderem von einem guten Calcium-Phosphor-Verhältnis.

Diese Mutationen sind mit Sicherheit nicht die einzigen – es gibt vermutlich noch deutlich mehr, die aktuell noch nicht getestet werden können, und der Test ist bislang nicht validiert. Ich habe selten ein Pferd zu einem solchen Test geschickt, eigentlich nur dann, wenn wir mit einer normalen Rationsberechnung überhaupt nicht weitergekommen sind – manchmal auch nur, damit Besitzer eine greifbare Bestätigung haben. Wichtig: Ein negatives Testergebnis bedeutet nicht, dass ein Pferd keine Muskelstoffwechselstörung haben kann – es kann ganz andere, im Test nicht erfasste Ursachen haben.

Keine dieser Varianten ist wissenschaftlich zweifelsfrei als Ursache belegt. Trotzdem ist es gut, dass in diesem Bereich geforscht wird, weil das Bewusstsein für vernünftiges Ernährungsmanagement schärft – etwa eine durchdachte Rationsberechnung und gezielte Antioxidantien-Gabe, was praktisch allen Pferden zugutekommt, unabhängig von einer MIM- oder MFM-Diagnose.

Wann macht so ein Test überhaupt Sinn?

Meine Antwort lautet immer: erst die Basics, dann Spezialtests. Solange Reitweise und Trainingsprinzipien nicht pferdegerecht sind, das Pferd zu früh spezialisiert oder stabilisierende Muskulatur nicht ausreichend gekräftigt wird und die Ration nicht berechnet ist, braucht es diesen Test zunächst nicht. Zuerst prüfen wir: Stimmt die Ration? Welche Stressoren gibt es in Haltung, Training und Kommunikation? Passen Mikronährstoffe, Eiweißqualität und Bewegung? Viele Pferde mit Muskelproblemen profitieren schon deutlich, wenn diese Grundlagen optimiert werden – das kann mitunter sogar einen Stallwechsel bedeuten.

Kommt man trotzdem nicht weiter, kann ein Test eine Orientierung geben – aber nur einen sehr kleinen Teil des Bildes. Ob ein Pferd tatsächlich eine MFM hat, lässt sich nur per Muskelbiopsie klären, die zudem bei MIM-Varianten nicht immer auffällig ist, sondern oft nur während eines akuten Schubs. Bei der PX-Variante ist selbst eine Muskelbiopsie nie wirklich aussagekräftig.

Antioxidantien und Stoffwechsel

Gerade bei der P8-Variante geht es um Enzyme, die freie Radikale neutralisieren sollen. Häufig genannt werden dabei Vitamin E, Coenzym Q10 (das die Durchlässigkeit von Zellmembranen verbessert und bei vielen Stoffwechsel-Auffälligkeiten helfen kann) sowie die Aminosäure Methionin, aus der viele weitere Aminosäuren gebildet werden, und Selen. Wichtig: Bitte nicht einfach unkontrolliert Selen, Vitamin E oder Q10 zufüttern, sondern zuerst klären, was das eigentliche Problem des Pferdes ist. Auch eine MIM-Variante schließt andere Themen nicht aus.

Die Basis bleibt immer eine gute Rationsberechnung und individuelle Futteranpassung – es gibt nicht das eine Futtermittel, das für alle Pferde passt, weil Verwertung ganz individuell von Genetik, Epigenetik, Darmzustand, Magenzustand, Stressoren und Persönlichkeit abhängt. Wer tiefer einsteigen möchte: Dieses Thema, insbesondere der Zusammenhang mit Magenproblemen, ist zentraler Bestandteil meines Magenkurses „Magenprobleme – Schlüsselorgan im therapeutischen Kontext“, der zeitnah fertiggestellt wird, inklusive eines abschließenden Zoom-Calls mit offener Frage- und Antwortrunde.

Der Zusammenhang zwischen Magen und Muskulatur

Viele Pferde mit Muskelproblemen zeigen zusätzlich Magenprobleme – oder umgekehrt zeigen viele „Magenpferde“ auch Muskelprobleme. Die Frage, was zuerst da war, lässt sich nicht pauschal beantworten. Magenprobleme haben über faszialen Verbindungen und über das vegetative Nervensystem einen erheblichen Einfluss auf Muskulatur und Bewegungsapparat – funktionell plausibel, aber nicht direkt genetisch bedingt. Es müssen in der Regel mehrere Faktoren zusammenkommen.

Stress und Schmerz aktivieren den Sympathikus und bremsen den Parasympathikus, was zu weniger Magendurchblutung, langsamerer Entleerung und mehr Säurebildung führt – Pferde produzieren ohnehin permanent Magensäure, was gerade bei längeren Raufutterpausen zum Problem wird. Das kann erklären, warum manche Pferde mit MFM oder MIM Magenprobleme entwickeln, ohne dass das betroffene Gen direkt den Magen beeinflusst. Epigenetisch betrachtet sind es dieselben Schalter: Stress, Schmerz, Bewegung, Schlaf und Fütterungsrhythmus beeinflussen, wie Gene abgelesen werden.

Epigenetik als Brücke zwischen Genetik und Alltag

Die Epigenetik ist die Brücke zwischen Genetik und Alltag: Die Gene selbst bleiben gleich, aber die Art, wie sie abgelesen werden, verändert sich – beeinflusst durch Bewegung, Fütterung, Umweltfaktoren, sogar Elektrosmog oder die Stimmung des Besitzers. Auch Faktoren wie Entzündungsneigung und Stressresilienz werden epigenetisch mit vererbt.

Ein Bild, das ich gerne nutze: Gene sind wie die Tasten eines Klaviers, bei jedem ein wenig anders gestimmt. Entscheidend ist aber, wer das Klavier spielt – ein guter Pianist bringt aus denselben Tasten eine ganz andere Musik hervor als ein Anfänger. Genau das ist die Chance als Therapeut: nicht nur zu schauen, welche Diagnosen ein Pferd hat, sondern wie sich über Alltag, Fütterung, Training und Ruhe aktiv auf den Körper einwirken lässt.

Ein Mythos zum Schluss

Ein verbreiteter Mythos lautet: PSSM2 ist eine Zuckerspeicherkrankheit. Das stimmt so nicht. PSSM2-Pferde profitieren zwar von zuckerarmer Ernährung – das tut aber jedes Lebewesen, das zu viel Zucker zu sich nimmt. Ob sich bei PSSM2 überhaupt vermehrt Glykogen ablagert, ist nicht abschließend geklärt; das betrifft in erster Linie PSSM1. PSSM2-Pferde profitieren zudem von einer guten Aminosäurestruktur im Futter, insbesondere Lysin und Methionin – aber bitte nicht einfach unkontrolliert Eiweiß zufüttern. Zu viel Eiweiß ist nierentoxisch und schafft neue Probleme, insbesondere wenn dafür viel Trogfutter statt Strukturfutter gegeben wird, was wiederum den Magen belasten kann.

Fazit

PSSM1 ist klar nachweisbar, PSSM2 profitiert von weniger schnell verfügbaren Zuckern, und MFM ist ein Thema, mit dem wir uns in den nächsten Jahren noch intensiver beschäftigen sollten. Eine Muskelbiopsie kann Muskelstoffwechselstörungen je nach Form bestätigen, ist aber ein Eingriff und nicht immer eindeutig. Genetik ist kein Schicksal – die Epigenetik steuert, was davon tatsächlich sichtbar wird. Auch wenn mir bei bestimmten Abstammungen manchmal typische Anfälligkeiten in den Sinn kommen, versuche ich das bewusst außen vor zu lassen: Jedes Pferd kann ganz andere Themen und Stressoren haben, die sich muskulär zeigen. Genau darauf können wir Einfluss nehmen.

Quelle: Podcast „Pferde, Schäfer und Menschen“ – Folge „PSSM1, MIM, MFM: Was wir wirklich über Muskelerkrankungen beim Pferd wissen“

PSSM, MIM, MFM beim Pferd – Warum Genetik nicht alles entscheidet